¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras (ER), minoritarias o autoinmunes son aquellas que inciden en un pequeño porcentaje de la población, es decir, son enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades raras en España.

Estas enfermedades se caracterizan por tener una gran variedad de síntomas que pueden variar entre las distintas enfermedades e incluso dentro de la misma. Todas ellas, suelen ser crónicas y degenerativas, es decir, que no tienen cura, llegando a ser en muchos casos mortales.

En general se caracterizan por lo siguiente:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

    Fuente: FEDER

Si quieres conocer más en profundidad las enfermedades raras, minoritarias y autoinmunes, te recomendamos que visites las páginas de las dos plataformas encargadas de su apoyo e investigación : FEDER y la Unidad Técnica de Apoyo a las Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha.

Ambas llevan a cabo un importante trabajo relacionado con estas enfermedades, desarrollando proyectos no solo de investigación, sino también de acompañamiento y ayuda a las familias y asociaciones que tienen a alguna persona con uno de ellas; y de su difusión y conocimiento.

El día mundial de las enfermedades raras es el último del mes de febrero